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𝟱 𝗧𝗶𝗽𝘀 𝗽𝗮𝗿𝗮 𝗮𝘀𝗶𝘀𝘁𝗶𝗿 𝗮 𝗹𝗮 𝗰𝗼𝗻𝘀𝘂𝗹𝘁𝗮 𝗰𝗼𝗻 𝘁𝘂 𝗴𝗲𝗻𝗲𝘁𝗶𝘀𝘁𝗮.🔷1⃣ Organiza y lleva contigo toda la información médica disponible, d...
30/04/2022

𝟱 𝗧𝗶𝗽𝘀 𝗽𝗮𝗿𝗮 𝗮𝘀𝗶𝘀𝘁𝗶𝗿 𝗮 𝗹𝗮 𝗰𝗼𝗻𝘀𝘂𝗹𝘁𝗮 𝗰𝗼𝗻 𝘁𝘂 𝗴𝗲𝗻𝗲𝘁𝗶𝘀𝘁𝗮.

🔷1⃣ Organiza y lleva contigo toda la información médica disponible, desde la historia prenatal y perinatal hasta los resultados de estudios de imagen y laboratorio previos.

🔷2⃣ Reúne información sobre la historia médica de tu familia, tanto por vía materna como paterna. Si es necesario, consulta a tus padres y familiares más cercanos.

🔷3⃣ Llevar fotografías y datos clínicos de familiares cercanos como padres o hermanos que no acuden a la consulta, podría ser de utilidad.

🔷4⃣ Acude con disponibilidad de tiempo, en ocasiones la consulta puede tardar más de una hora.

🔷5⃣ Redacta una lista de tus inquietudes para que puedas aclararlas durante la consulta.

👩‍⚕🔷𝐂𝐨𝐧𝐬𝐮𝐥𝐭𝐚𝐫 𝐚 𝐭𝐮 𝐠𝐞𝐧𝐞𝐭𝐢𝐬𝐭𝐚 𝐩𝐮𝐞𝐝𝐞 𝐚𝐲𝐮𝐝𝐚𝐫𝐭𝐞 𝐚 𝐚𝐜𝐥𝐚𝐫𝐚𝐫 𝐦𝐮𝐜𝐡𝐚𝐬 𝐝𝐮𝐝𝐚𝐬 𝐫𝐞𝐬𝐩𝐞𝐜𝐭𝐨 𝐚 𝐥𝐚𝐬 𝐞𝐧𝐟𝐞𝐫𝐦𝐞𝐝𝐚𝐝𝐞𝐬 𝐪𝐮𝐞 𝐬𝐞 𝐯𝐢𝐞𝐧𝐞𝐧 𝐩𝐫𝐞𝐬𝐞𝐧𝐭𝐚𝐧𝐝𝐨 𝐞𝐧 𝐭𝐮 𝐟𝐚𝐦𝐢𝐥𝐢𝐚.

Visítanos.
📍 Estamos ubicados en Av. Mariana de Jesús Oe7-02 y Nuño de Valderrama. Edificio Citimed, consultorio 244.
📞 Agenda tu cita al 0992213032 o al 0996219630.

29/04/2022

𝐀𝐍𝐄́𝐂𝐃𝐎𝐓𝐀𝐒 𝐃𝐄 𝐋𝐀 𝐂𝐎𝐍𝐒𝐔𝐋𝐓𝐀

👩‍⚕ 𝐇𝐨𝐥𝐚, 𝐢𝐧𝐢𝐜𝐢𝐚𝐦𝐨𝐬 𝐮𝐧𝐚 𝐧𝐮𝐞𝐯𝐚 𝐬𝐞𝐜𝐜𝐢𝐨́𝐧 𝐞𝐧 𝐥𝐚 𝐪𝐮𝐞 𝐥𝐞𝐬 𝐜𝐨𝐧𝐭𝐚𝐫𝐞́ 𝐚𝐥𝐠𝐮𝐧𝐚 𝐚𝐧𝐞́𝐜𝐝𝐨𝐭𝐚𝐬 𝐝𝐞 𝐥𝐚 𝐜𝐨𝐧𝐬𝐮𝐥𝐭𝐚. 𝐄𝐬𝐭𝐨 𝐨𝐜𝐮𝐫𝐫𝐢𝐨́ 𝐡𝐚𝐜𝐞 𝐩𝐨𝐜𝐚𝐬 𝐬𝐞𝐦𝐚𝐧𝐚𝐬:

🔷 Paciente (P) llega a la consulta. Hacía más de cuatro años que no la veía, de hecho no la reconocí. Realmente había cambiado mucho desde la última y única vez que la examiné. Revisé la nota clínica y la describía como "niña de cuatro años con talla baja y retraso del neurodesarrollo", es decir, era algo más pequeña que las demás niñas de su edad y presentaba retraso en sus habilidades motoras y del lenguaje.

Al encontrarnos de nuevo, su rostro me era familiar, me recordaba lo que llamamos los genetistas "facies tosca" o "hurleriana", (término que probablemente no te resulte conocido, pero así somos los genetistas, nos gustan esos términos) y que cuando lo encontramos en un paciente bajito y que además ha sido diagnosticado con discapacidad intelectual, y lo unes a otros rasgos físicos, de inmediato puedes hacerte una sospecha diagnóstica.

Así que esta vez, solicité varios estudios de imagen (radiografías y ultrasonidos) y pedí además valoraciones por otros especialistas que serían de ayuda para confirmar mi sospecha. Estaba intrigada por saber por saber los resultados. Por fin llegaron y tal como lo esperaba, pude solicitar el "test" (genético). Pero esta vez el "test" estaba dirigido a un grupo muy reducido de enfermedades genéticas que podían explicar el cuadro de P. entre las más de 8 mil que se conocen.

Llegó el momento de explicar a la madre de P. el diagnóstico genético. Me dice: "Ahora entiendo todo. Yo me temía que P. podía tener lo mismo que mis otros dos hijos fallecidos, y por miedo nunca quise hablar sobre eso. Porque cuando P. nació parecía que iba a ser normal pero con el tiempo fue cambiando y poniéndose igual que sus hermanos fallecidos y mis temores se confirmaron".

Yo: La miro con empatía, le explico los pasos a seguir, aclaro sus dudas y le asigno control, esperando volver a verla pronto.

¿Qué confirmamos con este caso?
Que las manifestaciones de una enfermedad pueden hacerse evidentes con el pasar de los años (a eso le llamamos expresividad dependiente de la edad e historia natural de la enfermedad) y por eso, no siempre es posible diagnosticarlas desde un inicio. El no acudir a control por tanto tiempo, retrasó además la sospecha.

𝐋𝐚 𝐡𝐢𝐬𝐭𝐨𝐫𝐢𝐚 𝐟𝐚𝐦𝐢𝐥𝐢𝐚𝐫 𝐞𝐬 𝐢𝐦𝐩𝐨𝐫𝐭𝐚𝐧𝐭𝐞, 𝐜𝐨𝐧𝐨𝐜𝐞𝐫𝐥𝐚 𝐩𝐮𝐞𝐝𝐞 𝐚𝐲𝐮𝐝𝐚𝐫 𝐚𝐥 𝐝𝐢𝐚𝐠𝐧𝐨́𝐬𝐭𝐢𝐜𝐨 𝐭𝐞𝐦𝐩𝐫𝐚𝐧𝐨. 𝐍𝐨 𝐡𝐚𝐲 𝐫𝐚𝐳𝐨́𝐧 𝐩𝐚𝐫𝐚 𝐨𝐜𝐮𝐥𝐭𝐚𝐫 𝐚𝐧𝐭𝐞𝐜𝐞𝐝𝐞𝐧𝐭𝐞𝐬, 𝐞𝐥 𝐧𝐞𝐠𝐚𝐫𝐥𝐨𝐬 𝐧𝐨 𝐯𝐚 𝐚 𝐞𝐯𝐢𝐭𝐚𝐫 𝐪𝐮𝐞 𝐬𝐞 𝐫𝐞𝐩𝐢𝐭𝐚𝐧.

👩‍⚕🔷𝐂𝐨𝐧𝐬𝐮𝐥𝐭𝐚𝐫 𝐚 𝐭𝐮 𝐠𝐞𝐧𝐞𝐭𝐢𝐬𝐭𝐚 𝐩𝐮𝐞𝐝𝐞 𝐚𝐲𝐮𝐝𝐚𝐫𝐭𝐞 𝐚 𝐚𝐜𝐥𝐚𝐫𝐚𝐫 𝐦𝐮𝐜𝐡𝐚𝐬 𝐝𝐮𝐝𝐚𝐬 𝐫𝐞𝐬𝐩𝐞𝐜𝐭𝐨 𝐚 𝐥𝐚𝐬 𝐞𝐧𝐟𝐞𝐫𝐦𝐞𝐝𝐚𝐝𝐞𝐬 𝐪𝐮𝐞 𝐬𝐞 𝐯𝐢𝐞𝐧𝐞𝐧 𝐩𝐫𝐞𝐬𝐞𝐧𝐭𝐚𝐧𝐝𝐨 𝐞𝐧 𝐭𝐮 𝐟𝐚𝐦𝐢𝐥𝐢𝐚.
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29/04/2022

𝐆𝐞𝐧𝐞́𝐭𝐢𝐜𝐚 𝐞𝐧 𝐫𝐞𝐩𝐫𝐨𝐝𝐮𝐜𝐜𝐢𝐨́𝐧 🤰
¿𝐂𝐮𝐚́𝐧𝐝𝐨 𝐚𝐜𝐮𝐝𝐢𝐫 𝐚 𝐭𝐮 𝐠𝐞𝐧𝐞𝐭𝐢𝐬𝐭𝐚?

🔹Mujeres interesadas en someterse a pruebas genéticas o detección sistemática.
🔹Parejas que han perdido varios embarazos o cuyos bebés han mu**to durante su infancia.
🔹Personas que consideran que su trabajo, estilo de vida o antecedentes médicos implican un riesgo para el desenlace clínico de un embarazo; los motivos comunes de inquietudes incluyen la exposición a radiación, medicamentos, dr**as ilegales, productos químicos o infecciones.
🔹Parejas con un vínculo familiar cercano como los primos hermanos.
Mujeres embarazadas cuyas ecografías o análisis de sangre indican que su embarazo tiene un alto riesgo de presentar ciertas complicaciones o defectos congénitos.

💁‍♂️🤰 𝐓𝐮 𝐩𝐚𝐫𝐞𝐣𝐚 𝐲 𝐭𝐮 𝐪𝐮𝐢𝐞𝐫𝐞𝐧 𝐬𝐨𝐦𝐞𝐭𝐞𝐫𝐬𝐞 𝐚 𝐩𝐫𝐮𝐞𝐛𝐚𝐬 🧪 𝐮 𝐨𝐛𝐭𝐞𝐧𝐞𝐫 𝐦𝐚́𝐬 𝐢𝐧𝐟𝐨𝐫𝐦𝐚𝐜𝐢𝐨́𝐧 𝐬𝐨𝐛𝐫𝐞 𝐥𝐚𝐬 𝐞𝐧𝐟𝐞𝐫𝐦𝐞𝐝𝐚𝐝𝐞𝐬 𝐠𝐞𝐧𝐞́𝐭𝐢𝐜𝐚𝐬 𝐝𝐞 𝐦𝐚𝐲𝐨𝐫 𝐟𝐫𝐞𝐜𝐮𝐞𝐧𝐜𝐢𝐚 𝐞𝐧 𝐬𝐮 𝐟𝐚𝐦𝐢𝐥𝐢𝐚 𝐨 𝐠𝐫𝐮𝐩𝐨 𝐞𝐭𝐧𝐢𝐜𝐨.
𝐂𝐨𝐧𝐬𝐮𝐥𝐭𝐚𝐫 𝐚 𝐭𝐮 𝐠𝐞𝐧𝐞𝐭𝐢𝐬𝐭𝐚 𝐩𝐮𝐞𝐝𝐞 𝐚𝐲𝐮𝐝𝐚𝐫𝐭𝐞 𝐚 𝐚𝐜𝐥𝐚𝐫𝐚𝐫 𝐦𝐮𝐜𝐡𝐚𝐬 𝐝𝐮𝐝𝐚𝐬 𝐫𝐞𝐬𝐩𝐞𝐜𝐭𝐨 𝐚 𝐥𝐚𝐬 𝐞𝐧𝐟𝐞𝐫𝐦𝐞𝐝𝐚𝐝𝐞𝐬 𝐪𝐮𝐞 𝐬𝐞 𝐯𝐢𝐞𝐧𝐞𝐧 𝐩𝐫𝐞𝐬𝐞𝐧𝐭𝐚𝐧𝐝𝐨 𝐞𝐧 𝐭𝐮 𝐟𝐚𝐦𝐢𝐥𝐢𝐚.

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28/04/2022

¿𝐂𝐮𝐚́𝐧𝐝𝐨 𝐭𝐮 𝐡𝐢𝐬𝐭𝐨𝐫𝐢𝐚 𝐟𝐚𝐦𝐢𝐥𝐢𝐚𝐫 𝐬𝐮𝐠𝐢𝐞𝐫𝐞 𝐜𝐨𝐧𝐬𝐮𝐥𝐭𝐚𝐫 𝐚 𝐭𝐮 𝐠𝐞𝐧𝐞𝐭𝐢𝐬𝐭𝐚?

🔹 Uno o más miembros de la familia tiene discapacidad intelectual, retraso del neurodesarrollo, una enfermedad hereditaria o un defecto de nacimiento o congénito.
🔹 Uno o más miembros de la familia ha mu**to a edad temprana por una afección médica conocida o desconocida.
🔹 Uno o más miembros de la familia tiene una enfermedad de aparición a edad adulta como afecciones cardiovasculares, demencia o cáncer, en particular si el trastorno empieza en un adulto joven.
🔹 Uno o más miembros de la familia tienen una enfermedad genética diagnosticada en la detección sistemática neonatal u otra enfermedad metabólica.

💁‍♂️🤰 𝐓𝐮 𝐩𝐚𝐫𝐞𝐣𝐚 𝐲 𝐭𝐮 𝐪𝐮𝐢𝐞𝐫𝐞𝐧 𝐬𝐨𝐦𝐞𝐭𝐞𝐫𝐬𝐞 𝐚 𝐩𝐫𝐮𝐞𝐛𝐚𝐬 🧪 𝐮 𝐨𝐛𝐭𝐞𝐧𝐞𝐫 𝐦𝐚́𝐬 𝐢𝐧𝐟𝐨𝐫𝐦𝐚𝐜𝐢𝐨́𝐧 𝐬𝐨𝐛𝐫𝐞 𝐥𝐚𝐬 𝐞𝐧𝐟𝐞𝐫𝐦𝐞𝐝𝐚𝐝𝐞𝐬 𝐠𝐞𝐧𝐞́𝐭𝐢𝐜𝐚𝐬 𝐝𝐞 𝐦𝐚𝐲𝐨𝐫 𝐟𝐫𝐞𝐜𝐮𝐞𝐧𝐜𝐢𝐚 𝐞𝐧 𝐬𝐮 𝐟𝐚𝐦𝐢𝐥𝐢𝐚 𝐨 𝐠𝐫𝐮𝐩𝐨 𝐞𝐭𝐧𝐢𝐜𝐨.

𝐂𝐨𝐧𝐬𝐮𝐥𝐭𝐚𝐫 𝐚 𝐭𝐮 𝐠𝐞𝐧𝐞𝐭𝐢𝐬𝐭𝐚 𝐩𝐮𝐞𝐝𝐞 𝐚𝐲𝐮𝐝𝐚𝐫𝐭𝐞 𝐚 𝐚𝐜𝐥𝐚𝐫𝐚𝐫 𝐦𝐮𝐜𝐡𝐚𝐬 𝐝𝐮𝐝𝐚𝐬 𝐫𝐞𝐬𝐩𝐞𝐜𝐭𝐨 𝐚 𝐥𝐚𝐬 𝐞𝐧𝐟𝐞𝐫𝐦𝐞𝐝𝐚𝐝𝐞𝐬 𝐪𝐮𝐞 𝐬𝐞 𝐯𝐢𝐞𝐧𝐞𝐧 𝐩𝐫𝐞𝐬𝐞𝐧𝐭𝐚𝐧𝐝𝐨 𝐞𝐧 𝐭𝐮 𝐟𝐚𝐦𝐢𝐥𝐢𝐚.

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26/04/2022

¿𝗖𝗼́𝗺𝗼 𝘁𝗲 𝗮𝘆𝘂𝗱𝗮 𝘁𝘂 𝗴𝗲𝗻𝗲𝘁𝗶𝘀𝘁𝗮?

🔷¿Quién realiza el diagnóstico genético de las enfermedades raras o poco frecuentes?
🧬Tu genetista.
🔷¿Quién realiza el diagnóstico genético de las enfermedades oncológicas hereditarias?
🧬 Tu genetista.
🔷¿Quién realiza el diagnóstico genético en parejas infértiles o con abortos espontáneos?
🧬Tu genetista.
🔷¿Quién realiza estudios genéticos que se extienden a toda tu familia?
🧬Tu genetista.
🔷¿Quién realiza el diagnóstico y asesoramiento genético antes y durante el embarazo, la infancia y la etapa adulta?
🧬Tu genetista.
🔷¿Quién realiza el diagnóstico genético en los diferentes campos de la medicina como cardiogenética, neurogenética, oncogenética, oftalmogenética,?
🧬Tu genetista.
🔷¿Quién puede explicarte de la mejor manera los resultados del análisis genético y sus implicaciones?
🧬Tu genetista

𝐂𝐨𝐧𝐬𝐮𝐥𝐭𝐚𝐫 𝐚 𝐭𝐮 𝐠𝐞𝐧𝐞𝐭𝐢𝐬𝐭𝐚 𝐩𝐮𝐞𝐝𝐞 𝐚𝐲𝐮𝐝𝐚𝐫𝐭𝐞 𝐚 𝐚𝐜𝐥𝐚𝐫𝐚𝐫 𝐦𝐮𝐜𝐡𝐚𝐬 𝐝𝐮𝐝𝐚𝐬 𝐫𝐞𝐬𝐩𝐞𝐜𝐭𝐨 𝐚 𝐥𝐚𝐬 𝐞𝐧𝐟𝐞𝐫𝐦𝐞𝐝𝐚𝐝𝐞𝐬 𝐪𝐮𝐞 𝐬𝐞 𝐯𝐢𝐞𝐧𝐞𝐧 𝐩𝐫𝐞𝐬𝐞𝐧𝐭𝐚𝐧𝐝𝐨 𝐞𝐧 𝐭𝐮 𝐟𝐚𝐦𝐢𝐥𝐢𝐚.

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01/02/2022

𝐓𝐚𝐦𝐢𝐳𝐚𝐣𝐞 𝐕𝐢𝐬𝐮𝐚𝐥 𝐍𝐞𝐨𝐧𝐚𝐭𝐚𝐥: ¿𝐩𝐨𝐫 𝐪𝐮𝐞 𝐞𝐬 𝐢𝐦𝐩𝐨𝐫𝐭𝐚𝐧𝐭𝐞 𝐫𝐞𝐚𝐥𝐢𝐳𝐚𝐫𝐥𝐨?

🔵 Los globos oculares pueden observarse por ultrasonido como estructuras definidas desde la semana 16 de gestación, su formación inicia en el día 22 y continúa hasta después del nacimiento con la maduración de estructuras especializadas como la retina. Por esta razón, son susceptibles de sufrir alteraciones durante muchas etapas del desarrollo.

🔵 Las enfermedades oculares, por sí solas, tienen una incidencia muy baja: la catarata congénita ocurre en 1 a 15 en 10 mil personas; el glaucoma congénito ocurre en 1 en 10 mil y el retinoblastoma 11 en 1 millón de personas. Pero en conjunto, las enfermedades oculares representan el 25% de los recién nacidos con alguna alteración ocular, factible de ser detectada a tiempo por medio de una valoración oftalmológica. Aún más, se estima que en países de bajos ingresos, la prevalencia de déficit visual grave y ceguera en niños asciende a 103,000 casos, en los cuales la retinopatía del prematuro representa un 28%.

🔵 El tamiz visual neonatal es un examen que realiza el Oftalmólogo Pediatra para detectar enfermedades oculares en los recién nacidos. Muchos de los padecimientos oculares a esta edad no son notorios a simple vista, requieren un examen a profundidad. Si se diagnostican en las primeras semanas de vida, la mayoría tienen tratamiento y un buen pronóstico.

🔵 Lo ideal es hacer esta prueba en el primer mes de vida para detectar enfermedades a tiempo, aunque puede realizarse después del primer mes de nacido y evitar así alteraciones en el desarrollo de la visión y futuras discapacidades.

🔵 Consiste en un examen clínico que incluye la inspección externa del ojo y sus estructuras, la conformación del glóbulo ocular, la presencia del reflejo rojo, la evaluación del reflejo pupilar y la alineación de los ojos, permitiendo detectar alteraciones visuales y patología ocular que se pueda presentar en el bebe.
Las principales enfermedades oculares que ayuda a diagnosticar el tamiz visual neonatal son: obstrucción de vía lagrimal, opacidades corneales, malformaciones del segmento anterior como aniridia, anisocoria, catarata congénita, glaucoma congénito, infecciones oculares congénitas (toxoplasmosis, rubéola, citomegalovirus), hipoplasia o alteraciones del nervio óptico, malformaciones de la retina, retinoblastoma (cáncer ocular), microftalmos, graduaciones elevadas de astigmatismo, miopía e hipermetropía.

🔵 El tamiz visual neonatal no sólo es útil para detectar enfermedades oculares, otras enfermedades pueden tener su primera manifestación en los ojos, tales como:

🔹 Papiledema (inflamación de los nervios ópticos) como manifestación de hipertensión intracraneal causada por hemorragias o tumores intracraneales

🔹 Inflamación o cicatrices en la retina como manifestación de infecciones por toxoplasmosis o citomegalovirus en el embarazo.

🔹 Mancha rojo cereza en la retina como manifestación de enfermedades metabólicas congénitas.

🔹 Opacidades corneales como manifestación de enfermedades metabólicas o infecciosas congénitas

🔹 Coloboma de iris, cristalino, retina o nervio óptico asociado a síndromes en los que existen malformaciones cardiacas o sistémicas.

🔹 Albinismo

🔹 Síndrome de Goldenhar, de Weil-Marquesani, Marfan, Stickler, Rubinstein-Taybi, CHARGE, etc.

𝗦𝗶 𝘁𝗲 𝗿𝗲𝘀𝘂𝗹𝘁𝗼́ 𝘂́𝘁𝗶𝗹 𝗲𝘀𝘁𝗮 𝗶𝗻𝗳𝗼𝗿𝗺𝗮𝗰𝗶𝗼́𝗻, 𝗰𝗼𝗺𝗲𝗻𝘁𝗮 𝘆 𝗰𝗼𝗺𝗽𝗮𝗿𝘁𝗲.

𝗖𝗼𝗻𝘀𝘂𝗹𝘁𝗮 𝗰𝗼𝗻 𝘁𝘂 𝗴𝗲𝗻𝗲𝘁𝗶𝘀𝘁𝗮 𝗱𝗲 𝗰𝗼𝗻𝗳𝗶𝗮𝗻𝘇𝗮.
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📍Av. Mariana de Jesús OE7-02 y Nuño de Valderrama. CITIMED, 2do piso - consultorio 244
٠ 𝐈𝐧𝐟𝐨𝐫𝐦𝐚𝐜𝐢𝐨́𝐧 𝐂𝐢𝐭𝐚𝐬 𝐲 𝐂𝐨𝐧𝐬𝐮𝐥𝐭𝐚𝐬: +593 99-621-9630
٠ 𝐂𝐨𝐫𝐫𝐞𝐨 𝐄𝐥𝐞𝐜𝐭𝐫𝐨́𝐧𝐢𝐜𝐨:
[email protected]










01/02/2022

¿𝐏𝐨𝐫 𝐪𝐮𝐞́ 𝐝𝐞𝐛𝐨 𝐫𝐞𝐚𝐥𝐢𝐳𝐚𝐫 𝐚 𝐦𝐢 𝐛𝐞𝐛𝐞 𝐞𝐥 𝐭𝐚𝐦𝐢𝐳𝐚𝐣𝐞 𝐚𝐮𝐝𝐢𝐭𝐢𝐯𝐨?

🔵 Cinco de cada mil niños👶 con padres normoyentes presentan algún grado de hipoacusia o déficit auditivo. 34 millones de niños en el mundo tienen una pérdida auditiva discapacitante. Permitir que el niño escuche en esos primeros años de vida es fundamental para su desarrollo no solo del lenguaje, sino cognitivo y social.
Una pérdida auditiva (hipoacusia) puede ocurrir en cualquier momento durante la vida de un niño a causa de consecuencias genéticas, enfermedades, trauma físico o factores ambientales, es por esto que el Tamizaje Auditivo Neonatal es de vital importancia, dado que mientras más temprano se detecte una pérdida auditiva, menores consecuencias y mejor pronóstico se obtienen para el infante.

🔵 Hay una manera simple y no invasiva de saber si un recién nacido tiene problemas de audición👂. Se trata del tamizaje auditivo neonatal, aunque suele realizarse entre las 48 horas de nacido y los 6 meses de edad. Es una prueba fácil y rápida que puede cambiar la situación de un niño con hipoacusia.

🔵 A pesar de que la gran mayoría de los neonatos con hipoacusia congénita se identifican durante el cribado auditivo neonatal, hasta un 20% pueden manifestarse tardíamente.

¿𝐂𝐮𝐚́𝐧𝐝𝐨 𝐬𝐨𝐬𝐩𝐞𝐜𝐡𝐚𝐫 𝐝𝐞́𝐟𝐢𝐜𝐢𝐭 𝐚𝐮𝐝𝐢𝐭𝐢𝐯𝐨 𝐞𝐧 𝐭𝐮 𝐛𝐞𝐛𝐞?

🔹 Si a los 12 meses tu bebé no imita sonidos o dice algunas palabras sencillas, como mamá.
🔹 Si no se sobresalta ante ruidos fuertes o repentinos.
🔹 Si a los tres meses no responde a la voz de sus padres.
🔹 Si a los seis meses no sigue con la cabeza el origen de un sonido.

𝐄𝐱𝐢𝐬𝐭𝐞𝐧 𝐝𝐨𝐬 𝐩𝐫𝐮𝐞𝐛𝐚𝐬 𝐪𝐮𝐞 𝐩𝐮𝐞𝐝𝐞𝐧 𝐚𝐲𝐮𝐝𝐚𝐫 𝐚 𝐬𝐚𝐛𝐞𝐫 𝐬𝐢 𝐭𝐮 𝐛𝐞𝐛𝐞 𝐭𝐢𝐞𝐧𝐞 𝐡𝐢𝐩𝐨𝐚𝐜𝐮𝐬𝐢𝐚:

🔹 Emisiones Otoacústicas, para comprobar el funcionamiento de las células ciliadas, responsables de detectar el sonido en el oído interno. Según la respuesta de estas células, se puede detectar si existe daño en la audición. Sin embargo no lo cuantifica, es decir no permite conocer el grado de hipoacusia. Si esta prueba resulta alterada, se debe proceder a realizar la segunda prueba de cribado: Potenciales Evocados Auditivos de Tallo Cerebral o de Estado Estable.
🔹 Potenciales Evocados auditivos, permite valorar el resto de la vía auditiva, los nervios auditivos. y medir en qué grado o nivel se encuentra la audición: normal o con algún tipo de hipoacusia, bien sea leve, moderada, severa o profunda. En caso de que haya una pérdida auditiva, permite determinar si se trata de una hipoacusia unilateral (afecta a un solo oído) o bilateral (afecta ambos oídos).

🔵 La prueba se debe realizar con el paciente en reposo o mientras el bebé está dormido, lo cual no es un inconveniente en un recién nacido. Cuando se realiza en un niño de edad más avanzada, se debe practicar dormido o sedado, pues debe permanecer quieto para lograr una medición idónea.

🔵 Con la realización de estas dos pruebas de cribado se puede hablar de una detección completa de los problemas de audición.

Si se identifica alguna alteración en la audición del niño, alguna pérdida auditiva, el pediatra referirá a tu bebe al especialista en otorrinolaringología, quien te indicará el paso a seguir y evaluará cuál es la mejor alternativa posible de acuerdo con el grado y tipo de hipoacusia diagnosticada. El objetivo es encontrar la mejor solución auditiva, lo más prontamente posible, para que tu bebé pueda escuchar sin problemas y desarrollar el lenguaje oral.

𝐒𝐢 𝐭𝐞 𝐫𝐞𝐬𝐮𝐥𝐭𝐨́ 𝐮́𝐭𝐢𝐥 𝐞𝐬𝐭𝐞 𝐩𝐨𝐬𝐭, 𝐜𝐨𝐦𝐞́𝐧𝐭𝐚𝐧𝐨𝐬 𝐲 𝐜𝐨𝐦𝐩𝐚𝐫𝐭𝐞.

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27/01/2022

¿𝗦𝗮𝗯𝗶́𝗮𝘀 𝗾𝘂𝗲 𝗲𝘀 𝗽𝗼𝘀𝗶𝗯𝗹𝗲 𝗽𝗿𝗲𝘃𝗲𝗻𝗶𝗿 𝗮𝗹𝗴𝘂𝗻𝗼𝘀 𝗱𝗲𝗳𝗲𝗰𝘁𝗼𝘀 𝗱𝗲 𝗻𝗮𝗰𝗶𝗺𝗶𝗲𝗻𝘁𝗼?

🔵Aproximadamente entre el 3 y el 4 % de los bebés que nacen en el mundo tienen malformaciones congénitas que afectarán su apariencia, su desarrollo o su funcionamiento, en algunos casos para el resto de sus vidas. Las anomalías congénitas que se observan con mayor frecuencia: síndrome de Down, defectos del tubo neural, cardiopatías y labio leporino. Estos defectos ocurren durante la gestación, sobre todo en los tres primeros meses de embarazo.🤰

¿𝗦𝗮𝗯𝗶́𝗮𝘀 𝗾𝘂𝗲 𝗲𝘀 𝗽𝗼𝘀𝗶𝗯𝗹𝗲 𝗽𝗿𝗲𝘃𝗲𝗻𝗶𝗿 𝗮𝗹𝗴𝘂𝗻𝗼𝘀 𝗱𝗲𝗳𝗲𝗰𝘁𝗼𝘀 𝗱𝗲 𝗻𝗮𝗰𝗶𝗺𝗶𝗲𝗻𝘁𝗼?

🔵 A pesar de la gran influencia que tiene el genoma humano en el estado de salud, estas alteraciones pueden deberse a malos hábitos o a factores ambientales, por lo que queda patente que gracias a un estilo de vida saludable y la atención sanitaria podemos influir en el correcto desarrollo de nuestro bebé. Compartimos algunas recomendaciones:

🔹Tomar 400 microgramos (mcg) de ácido fólico todos los días, esto puede ayudar a prevenir defectos de nacimiento graves en el cerebro y la columna vertebral.
🔹 No tomar alcohol, ninguna cantidad de alcohol es segura, y puede ocasionar que el bebé nazca con trastornos del espectro alcohólico fetal (lo veremos en otro post).
🔹 No fumar. Fumar o estar expuesta al humo del ci******lo puede provocar un parto prematuro, y ciertos defectos de nacimiento como el labio o paladar hendido.
🔹 No usar dr**as ilícitas. Consumir dr**as como la co***na puede producir defectos de nacimiento en los brazos, las piernas, el aparato urinario y el corazón, pero también es importante que la mujer no use dr**as ilegales después del parto, porque pueden pasar al bebé a través de la leche materna y afectar su crecimiento y desarrollo.
🔹 Evitar fuentes de calor y exposición a radiaciones durante el primer trimestre del embarazoque puedan aumentar la temperatura corporal como sauna, cámaras de bronceado, exposición prolongada al sol, etc.
🔹 Consultar con el médico sobre los medicamentos utilizados. No ha sido fácil determinar la seguridad de ciertos medicamentos en las mujeres embarazadas, esto se aplica para los medicamentos recetados, los de venta libre, y los suplementos nutricionales o de hierbas.
🔹Hablar con su médico sobre las vacunas. Tener las vacunas adecuadas puede ayudar a prevenir .
🔹 Prevenir las infecciones, algunas están relacionadas con defectos congénitos, principalmente del sistema nervioso.
🔹 Control de enfermedades crónicas, puede ayudar a evitar defectos congénitos y otros problemas.
🔹 Alimentación balanceada y control del índice de masa corporal.
🔹 Consultar a un profesional de la salud con regularidad y planificar el embarazo.

𝗔𝘀𝗶́ 𝘁𝗮𝗺𝗯𝗶𝗲́𝗻, 𝗰𝗼𝗻𝘀𝘂𝗹𝘁𝗮𝗿 𝗰𝗼𝗻 𝘂𝗻 𝗺𝗲́𝗱𝗶𝗰𝗼 𝗴𝗲𝗻𝗲𝘁𝗶𝘀𝘁𝗮 𝘆 𝘃𝗮𝗹𝗼𝗿𝗮𝗿 𝘁𝘂𝘀 𝗮𝗻𝘁𝗲𝗰𝗲𝗱𝗲𝗻𝘁𝗲𝘀 𝗽𝘂𝗲𝗱𝗲 𝗮𝘆𝘂𝗱𝗮𝗿 𝗮 𝗶𝗱𝗲𝗻𝘁𝗶𝗳𝗶𝗰𝗮𝗿 𝘁𝘂𝘀 𝗿𝗶𝗲𝘀𝗴𝗼𝘀 𝘆 𝗼𝗽𝗰𝗶𝗼𝗻𝗲𝘀 𝗿𝗲𝗽𝗿𝗼𝗱𝘂𝗰𝘁𝗶𝘃𝗮𝘀.

🔵𝗟𝗮𝘀 𝗽𝗿𝘂𝗲𝗯𝗮𝘀 𝗴𝗲𝗻𝗲́𝘁𝗶𝗰𝗮𝘀, 𝗽𝗼𝗿 𝘁𝗮𝗻𝘁𝗼, 𝗳𝗼𝗿𝗺𝗮𝗻 𝗽𝗮𝗿𝘁𝗲 𝗱𝗲 𝗹𝗮 𝗽𝗿𝗮́𝗰𝘁𝗶𝗰𝗮 𝗺𝗲́𝗱𝗶𝗰𝗮 𝘆 𝘀𝗲 𝗱𝗲𝗯𝗲𝗻 𝗿𝗲𝗮𝗹𝗶𝘇𝗮𝗿 𝘀𝗶𝗲𝗺𝗽𝗿𝗲 𝗯𝗮𝗷𝗼 𝗹𝗮 𝗴𝘂𝗶́𝗮 𝗱𝗲 𝘂𝗻 𝗽𝗿𝗼𝗳𝗲𝘀𝗶𝗼𝗻𝗮𝗹 𝗺𝗲́𝗱𝗶𝗰𝗼 𝗰𝗼𝗻 𝗳𝗼𝗿𝗺𝗮𝗰𝗶𝗼́𝗻 𝗲𝗻 𝗴𝗲𝗻𝗲́𝘁𝗶𝗰𝗮.
𝗖𝗼𝗻𝘀𝘂𝗹𝘁𝗮 𝗰𝗼𝗻 𝘁𝘂 𝗴𝗲𝗻𝗲𝘁𝗶𝘀𝘁𝗮 𝗱𝗲 𝗰𝗼𝗻𝗳𝗶𝗮𝗻𝘇𝗮.
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20/01/2022

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