31/10/2021
🦷 SÍNDROME DE RETT 🦷
💜 Outubro também é o mês dedicado a conscientização da Síndrome de Rett.
Você conhece?
✅ No final dos anos 50 e início dos anos 60, os pediatras ANDRÉAS RETT (Áustria) e BENGT HAGBERG (Suécia) iniciaram, de forma independente, a estudar uma condição que mais tarde seria conhecida como a Síndrome de Rett.
✅ Desordem severa do neurodesenvolvimento, na maioria das vezes, causada por mutações em um gene específico (MECP2) localizado no cromossomo X.
✅ É a segunda principal causa genética de deficiência intelectual em meninas.
99,5% dos casos não são causas hereditárias
✅ Prevalência: 1 em cada 10.000 a 20.000 pessoas do s**o feminino.
Obs: também afeta meninos porém com menor incidência.
✅ Características: Os bebês nascem sem qualquer intercorrencia (desenvolvimento normal). As primeiras manifestações ocorrem entre o 6° e 18° mês de vida onde ocorre uma parada no progresso de desenvolvimento infantil e em sequência a regressão de habilidades já adquiridas como capacidade de manusear objetos, perda da linguagem falada e de contato social além de crises de choro inconsoláveis. Surge movimentos estereotipados das mãos, o que pode causar um incorreto diagnóstico de autismo.
✅ Outras manifestações: bruxismo, distúrbios do sono e do movimento, escoliose, disfagia, osteopenia, epilepsia, refluxo esofágico e distúrbios respiratórios (hiperventilação e apneia)
🟣 Post baseado na entrevista concedida pela responsável da Maria Clara, Aline Voight Nadolni, ao Estado Play MS
