09/10/2026
Quando una malattia rara ha ancora poche risposte, la ricerca può partire dalle famiglie.
È quello che accade con la sindrome di Wolf-Hirschhorn, una rara condizione genetica causata dalla perdita di una porzione del cromosoma 4. Dal 1998 l’Associazione Italiana Sindrome di Wolf-Hirschhorn sostiene le famiglie e promuove la ricerca, concentrandosi anche su problemi comuni ad altre malattie rare.
Oggi due progetti guardano in particolare a microbiota intestinale ed epilessia. DISBIOME studia la disbiosi nei bambini con malattie genetiche rare, mentre BIOMEP ha individuato tre possibili biomarcatori nel sangue legati alla gravità dell’epilessia.
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👉 https://www.osservatoriomalattierare.it/news/ricerca-scientifica/23483-malattie-rare-pediatriche-uno-studio-indaga-il-legame-tra-intestino-e-cervello