Gene Guard, Cluj-Napoca (2026)

10/06/2022

Conform ultimelor statistici globale disponibile, în anul 2020 au fost diagnosticate 19.292.789 noi cazuri de cancer. În același an, s-au înregistrat 9.958.133 decese asociate bolilor oncologice.

Un consens important în practica medicală oncologică este recunoașterea importanței diagnosticării precoce a oricărui tip de cancer, succesul terapeutic fiind dependent de acest lucru. În acest sens, evaluarea riscului individual prin intermediul screening-ul genetic reprezintă un pas important în depistarea timpurie a oricărei afecțiuni oncologice.

Gene Guard oferă servicii de screening genetic, care includ identificarea riscurilor pentru numeroase sindroame neoplazice, cm ar fi cancerul ereditar de sân și ovar, sindromul Lynch, sindromul Li-Fraumeni și multe altele.

Mai multe detalii pe https://geneguard.bio/genetic-screening

06/06/2022

Boala Wilson este o afecțiune genetică ereditară și progresivă. În lipsa unui tratament adecvat, poate conduce la apariția unor complicații grave, în special la nivel hepatic și cerebral.

Deși este o tulburare genetică rară, frecvența purtătorilor este de aproximativ 1:90 de persoane.

Testarea genetică este importantă în diagnosticarea acestei afecțiuni, dar și pentru cunoașterea statutului de purtător.

Mai multe despre opțiunile de testare genetică Gene Guard:
https://geneguard.bio/genetic-screening

03/06/2022

Trombofilia este o tulburare care crește riscul de apariție a cheagurilor de sânge (trombi). Aceasta poate fi cauzată de prezența unor defecte genetice moștenite. Lipsa unor simptome specifice face ca această afecțiune să fie depistată târziu, după formarea unui tromb, lucru care ne poate pune viața în pericol. În cazul femeilor însărcinate, trombofilia poate provoca avorturi spontane.

Trombofilia factorului V Leiden este cea mai comună formă moștenită de trombofilie și afectează aproximativ 8% dintre persoanele cu descendență europeană. Această tulburare se datorează unei mutații în gena F5 care codează factorul V, o proteină cu rol critic în coagulare.

Trombii se pot localiza în diferite organe, unde pot cauza probleme grave, precum embolie pulmonară, atac de cord, accident vascular cerebral, insuficiență renal, tromboză venoasă profundă și boala arterială periferică. Trombofilia factorului V Leiden este asociată cu un risc crescut de pierdere a sarcinii. Femeile cu această mutație au de 2-3 ori mai multe șanse de a avea un avort spontan în timpul celui de-al doilea, sau al treilea trimestru de sarcină.

Un test genetic poate depista prezența acestei mutații, iar medicul specialist poate recomanda administrarea de anticoagulante persoanelor aflate la risc, prevenind astfel formarea cheagurilor de sânge, sau producerea avorturile spontane în cazul femeilor însărcinate.

Gene Guard oferă servicii comprehensive de screening genetic care includ testarea pentru:
➡️ Trombofilia prin deficit de proteină C
➡️ Trombofilia prin deficit de proteină S
➡️ Trombofilia cauzată de factorul V Leiden
➡️ Trombofilia prin defect de protrombină

Mai multe detalii pe: https://geneguard.bio/genetic-screening

25/05/2022

Cancerul de piele apare datorită unor mutații în ADN-ul celulelor pielii și este unul dintre cele mai comune tipuri de cancer la nivel mondial. Principalii factori de risc sunt expunerea excesivă la radiații ultraviolete, tenul deschis la culoare, prezența multor alunițe pe corp și, nu în ultimul rând, predispoziția genetică.

Descoperit în faze incipiente, cancerul de piele poate fi tratat cu succes, însă pentru asta, trebuie să ne cunoaștem riscul genetic, dar și care sunt principalele măsuri preventive pe care trebuie să le urmăm.

Pentru a clarifica toate aceste aspecte, am invitat-o pe Dr. Paula Morar, medic specialist dermato-venerologie din cadrul Clinicii Optimum, să răspundă câtorva întrebări uzuale despre cancerul de piele și despre importanța screening-ului genetic.

Serviciile de screening genetic Gene Guard includ și testarea variantelor patogene din genele CDKN2A și CDK4, asociate cu un risc crescut de melanom.

Mai multe detalii pe: https://geneguard.bio/genetic-screening

19/05/2022

Persoanele cu Sindrom Lynch au un risc semnificativ de a dezvolta cancer colorectal, dar și alte afecțiuni oncologice precum cancerul endometrial, ovarian, gastric, pancreatic și de prostată.

Diagnosticarea acestor afecțiuni în faze incipiente este crucială pentru un tratament eficient, iar primul pas în acest sens este cunoașterea predispozițiilor genetice.

Gene Guard oferă servicii de screening genetic comprehensive, care includ testarea pentru Sindromul Lynch și pentru multe alte afecțiuni oncologice.

Mai multe detalii pe: https://geneguard.bio/genetic-screening

18/05/2022

Sindromul Brugada este o afecțiune rară, deosebit de gravă, cauzată adesea de mutații ale genei SCN5A. Această afecțiune provoacă bătăi neregulate la nivelul ventriculelor (artimie ventriculară), fapt care poate duce la dificultăți respiratorii, sincope, convulsii sau moarte subită. Sindromul Brugada ar putea fi explicația pentru unele cazuri de moarte subită la copii, o cauză majoră de deces a copiilor sub un an.

Gene Guard oferă servicii comprehensive de screening genetic care includ testarea pentru Sindromul Brugada, dar și pentru alte afecțiuni cardiovasculare.

Mai multe detalii: https://geneguard.bio/genetic-screening

12/05/2022

Sindromul Li-Fraumeni este o afecțiune genetică ereditară care prin intermediul unei mutații în cadrul genei supresoare tumorale TP53 crește semnificativ predispoziția pentru diferite tipuri de cancer, precum: sarcoame ale țesuturilor moi și osoase, cancer de sân, tumori cerebrale, carcinom corticosuprarenal, leucemie, cancerele gastrointestinale și multe altele.

Evaluarea riscului prin intermediul testării genetice oferă celor afectați posibilitatea de a acționa preventiv pentru a depista din timp orice afecțiune oncologică. Astfel, șansele de reușită ale intervențiilor terapeutice sunt mult mai mari.

Gene Guard oferă servicii comprehensive de screening genetic care includ testarea pentru sindromul Li-Fraumeni, dar și pentru multe alte afecțiuni cu risc oncologic.

Mai multe detalii pe: https://geneguard.bio/genetic-screening

11/05/2022

Bolile cardiovasculare rămân în continuare principala cauză a mortalității la nivel global. Recent, au fost publicate noile criteriile internaționale pe baza cărora medicii cardiologi pot recomanda testarea genetică, atât pentru pacienți, cât și pentru familiile lor.

Testele genetice oferă informații importante pentru stabilirea unui diagnostic precis, dar și pentru identificarea celor mai eficiente strategii terapeutice. De exemplu, pentru diagnosticarea sindromului QT prelungit nu este suficientă o simplă electrocardiogramă, fiind necesare și investigații genetice. Astfel, deși această afecțiune este potențial letală, diagnosticată la timp și corect cu ajutorul analizelor genetice, poate fi tratată fără alte complicații.

Pachetele de screening genetic Gene Guard Health și Gene Guard Ultimate includ testarea pentru multiple afecțiuni cardiovasculare moștenite, inclusiv sindromul QT prelungit.

Mai multe detalii pe: https://geneguard.bio/genetic-screening

10/05/2022

Cancerul reprezintă un grup de boli genetice a căror cauză este apariția mutațiilor în anumite gene ce controlează modul în care celulele noastre funcționează, cresc și se divid. Aceste mutații pot fi moștenite de la părinții noștri, sau pot fi dobândite în timpul vieții.

Se spune că genele noastre încarcă arma, însă factorii de mediu și stilul de viață sunt cei care apasă pe trăgaci. Astfel, este foarte important să știm care sunt armele de care trebuie să ne ferim cu adevărat! Iar asta putem afla prin intermediul unui test genetic.

https://blog.geneguard.bio/2022/05/08/cancerul-o-boala-genetica/

08/05/2022

Filmând un clip despre conștientizarea riscului de melanom cu Dr. .paula.adela, medic specialist dermato-venerologie la

02/05/2022

Testele de screening genetic Gene Guard Health și Gene Guard Ultimate includ cele 2 gene asociate cu melanomul familial, CDKN2A și CDK4.

02/05/2022

Autism spectrum disorder is a group of heterogeneous dysfunctions within the central nervous system that affect about 1 in 59 children. Depending on the severity, they can be characterized by difficulties in social interaction, communication problems, and by restrictive or repetitive patterns of cognition and behavior.

According to the National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS), although the causes of these conditions are not yet clear, they appear to be at the intersection of inherited genetics and certain external factors. In the last decade, hundreds of genes that contribute to the symptoms associated with autism spectrum disorders have been identified.

Recently, GeneDx, a leader in genomic analysis, reported new positive results on the use of comprehensive genetic testing approaches, such as whole-exome sequencing, to identify genetic variants associated with autism spectrum disorders. The results show that exome testing offers a higher diagnostic rate and a shorter results turnaround time than traditional methods.

”Use of exome testing as a front-line test will help ensure more patients and clinicians have a more complete diagnosis sooner", said Paul Kruszka, M.D., F.A.C.M.G., Chief Medical Officer at GeneDx.

Gene Guard provides complete and accessible services for sequencing the entire exome and genome, thus helping patients with neuropsychiatric disorders. For more information on how to perform Gene Guard genetic testing, visit https://geneguard.bio/hereditary-diseases.

(RO)
Tulburările din spectrul autist reprezintă un grup eterogen de disfuncții ale sistemului nervos central, care afectează aproximativ 1 din 59 de copii. În funcție de severitate, aceste tulburări pot fi caracterizate prin dificultăți privind interacțiunea socială, probleme de comunicare, respectiv prin modele de cogniție și comportament restrictive sau repetitive.

Potrivit National Institute of Neurological Disorders and Stroke, deși cauzele acestor afecțiuni sunt încă neclare, acestea par a se regăsi la intersecția dintre fondul genetic și anumiți factori externi. Astfel, în ultimul deceniu, au fost identificate sute de gene care contribuie la manifestarea simptomelor asociate tulburărilor din spectrul autist.

Recent, compania GeneDx, un lider în domeniul analizelor genomice, a raportat noi rezultate pozitive cu privire la utilizarea unor abordări comprehensive de testare genetică, precum secvențierea întregului exom, pentru identificarea variantelor genetice asociate cu tulburările din spectrul autist. Rezultatele demonstrează că analiza exomului oferă o rată de diagnosticare mai mare și un timp de așteptare mai scurt decât strategiile tradiționale.

Gene Guard oferă servicii complete și accesibile pentru secvențierea întregului exom și genom, venind astfel în sprijinul pacienților care suferă de tulburări neuropsihice. Pentru mai multe informații, accesați https://geneguard.bio/hereditary-diseases.

Gene Guard

10/06/2022

06/06/2022

03/06/2022

25/05/2022

19/05/2022

18/05/2022

12/05/2022

11/05/2022

10/05/2022

08/05/2022

02/05/2022

02/05/2022

Address

Website

Alerts

Contact The Business

Shortcuts

Featured

Share

Category