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Test prenatales no invasivos para la detección temprana de trastornos genéticos

Avalado por y

21/09/2026

Un resultado genético sin interpretación es solo un número. Por eso la asesoría genética no es un servicio aparte: forma parte de cada estudio que hacemos.

Antes del estudio, te orientamos sobre cuál corresponde a tu caso y qué puede responder. Después, te explicamos el resultado en un lenguaje claro y se lo enviamos a tu médico para que decidan juntos.

Desliza y conoce cómo te acompañamos en cada paso. ➡️

📲 Escríbenos al WhatsApp +58 414-1609191 y recibe tu orientación sin costo.

17/09/2026

El síndrome de Klinefelter afecta a cerca de 1 de cada 450 a 600 varones.

Sus manifestaciones son muy variables y por eso pasa desapercibido: la edad promedio al diagnóstico ronda los 25 años, y muchos llegan a él durante un estudio de fertilidad.

El análisis prenatal no invasivo incluye las anomalías en cromosomas sexuales desde la semana 10, con una muestra de sangre materna.

Es un estudio de cribado: un resultado de riesgo elevado se confirma con un estudio diagnóstico indicado por tu médico.

Detectarlo temprano no cambia al niño. Cambia lo que su equipo médico puede anticipar y acompañar: desarrollo, aprendizaje, salud hormonal y fertilidad.

Hoy alzamos la voz por las familias que conviven con esta condición.

📲 +58 414-1609191

12/09/2026

La duda más común que nos llega no es sobre genética. Es sobre logística: cómo funciona esto exactamente.

Paso 1. Escribes al WhatsApp y nuestra asesora genética te orienta sobre qué estudio tiene sentido para tu caso. Sin compromiso.

Paso 2. Agendamos y nuestra enfermera va hasta donde estés: tu casa, tu clínica o el consultorio de tu médico.

Paso 3. Toma de muestra. Según el estudio, hisopo bucal o sangre. En la mayoría de los casos, sin ayuno.

Paso 4. El resultado llega por correo y la asesora te lo explica. Ese último paso no es un extra: viene incluido, porque un resultado genético sin interpretación no le sirve a nadie.

Trabajamos junto a tu médico, no en paralelo.

📲 WhatsApp: +58 414-1609191

06/09/2026

El tamizaje de talón es obligatorio y sigue siendo necesario. El tamizaje ampliado se hace, además, no en su lugar.

El de talón se diseñó en los años 60 y detecta lo que la ciencia podía detectar en ese entonces. No es un error del examen: es que la ciencia avanzó.

Hoy existe un tamizaje neonatal ampliado que analiza más de 500 condiciones genéticas: metabólicas, inmunológicas, pulmonares, neurológicas y hematológicas. Con un hisopo bucal, sin dolor, desde el primer día de vida.

El resultado se comparte con tu pediatra y nuestra asesora genética te lo explica. Nuestra enfermera va hasta donde estés.

📲 WhatsApp: +58 414-1609191

05/09/2026

Nuestra enfermera llega a tu casa, tu clínica o el consultorio de tu médico.

Toma la muestra de forma profesional y la traslada bajo protocolo hasta el laboratorio. Ni la familia ni el consultorio cargan con la logística.

Antes del estudio tienes asesoría genética. Al recibir el resultado, también. Porque un número sin interpretación no le sirve a nadie.

Trabajamos junto al médico tratante, no en paralelo.

📲 WhatsApp: +58 414-1609191

02/09/2026

Tres especialistas. Dos años. Ningún diagnóstico. Es la historia de muchas familias con un niño con retraso en el desarrollo.

Se descarta lo evidente, se ensayan terapias, y la pregunta de fondo sigue sin respuesta: ¿por qué?

En una parte importante de estos casos la causa está en un gen. Un panel genético del neurodesarrollo analiza los genes más asociados a estas condiciones y puede cerrar la búsqueda, o al menos acortarla.

Un diagnóstico no cambia a tu hijo. Le da a su equipo médico información que antes no tenía: qué terapias priorizar, qué anticipar del pronóstico, qué suspender porque no aplica.

Nuestra enfermera toma la muestra donde estén. Asesoría genética incluida, y el informe llega listo para revisar en consulta.

Si conoces a una familia en esta búsqueda, comparte este post con ella.

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01/09/2026

Desde la semana 7, el ADN de tu bebé ya circula en tu sangre. Y eso cambia lo que se puede saber, y cuándo.

En la semana 7 esa muestra permite determinar el s**o del bebé. Desde la semana 10, la misma sangre materna permite un análisis prenatal no invasivo que descarta las trisomías 21, 18 y 13, y las anomalías en cromosomas sexuales. Con mayor alcance, también microdeleciones.

Antes de buscar el embarazo, o durante él, el estudio de portadores mira algo distinto: qué variantes cargan tú y tu pareja.

Ninguna reemplaza a tu médico. Todas se toman con una muestra de sangre, sin agujas en el útero, sin riesgo.

Nuestra enfermera va hasta donde estés y la asesoría genética viene incluida: alguien te explica qué significa cada resultado, antes y después.

📲 WhatsApp: +58 414-1609191

29/08/2026

Después de una pérdida gestacional, muchas parejas esperan — por duelo, por incertidumbre o porque nadie les dijo que el momento importa. ➡️

Pero en genética, el tiempo puede cerrar puertas. ➡️

El análisis del tejido embrionario, cuando está disponible, puede dar información directa sobre la causa de esa pérdida específica. ➡️

Cuando ya no lo está, el estudio se realiza en los padres — que igual aporta respuestas, pero distintas. ➡️

Contamos con distintas opciones de estudio según el historial y el momento. ➡️

Nuestra asesora genética orienta cuál tiene más sentido. Nuestra enfermera va hasta donde estén.

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26/08/2026

Hay preguntas que no tienen fecha de vencimiento. La prueba de paternidad se puede realizar en cualquier momento de la vida — desde el primer día de nacido hasta la edad adulta.

El proceso es el mismo en cualquier etapa: muestra de hisopo bucal del niño o adulto y del presunto padre. El análisis compara marcadores genéticos específicos y entrega el resultado con 99,99% de probabilidad en 7 días hábiles. El informe incluye los nombres de los involucrados.

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25/08/2026

Las enfermedades metabólicas son condiciones genéticas en las que el cuerpo no puede procesar correctamente ciertos nutrientes — proteínas, azúcares o grasas. El bebé parece sano al nacer. Pero con cada toma de leche, los daños pueden estar comenzando.

La fenilcetonuria, la galactosemia y la glucogenosis son solo algunos ejemplos. Sin detección temprana, pueden causar daño neurológico irreversible en las primeras semanas de vida. Con detección temprana, muchas son completamente manejables.

Contamos con un tamizaje neonatal ampliado que analiza más de 500 condiciones genéticas con un hisopo bucal, desde el primer día de vida. Nuestra enfermera va hasta donde estés. Asesoría genética incluida.

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